클립아트코리아 소아청소년 시기에 발병해 신장(콩팥)을 서서히 망가뜨리는 유전질환인 ‘알포트 증후군’의 국내 첫 표준 진료 권고안이 나왔다. 분당서울대병원은 김지현 소아청소년과 교수와 안요한 서울대병원 소아청소년과 교수 공동 연구팀이 알포트 증후군에 대한 진단·치료 방식을 통일하기 위해 표준 진료 권고안을 개발했다고 11일 밝혔다. 알포트 증후군은 콜라겐을 만드는 유전자에 이상이 생겨 나타나는 유전성 신장질환이다. 초기에는 미세혈뇨로 시작해 .차 단백뇨와 신장 기능 저하로 진행되고, 말기 신부전에 이르면 투석이 필요하다. 특히 X염색체 유전자 이상을 가진 남아나 상염색체 열성 유전형에서는 진행이 빨라, 20대 초중반에 말기 신부전이 발생하거나 난청, 시력 이상을 동반하기도 한다. 아직 완치법은 없지만 조기에 진단하고 치료하면 투석 시。을 10년 이상 늦출 수 있어, 빠른 진단과 표준화된 치료가 중요하다. 모바일 바다이야기게임하는곳 유럽 등에서 알포트 증후군 진료 권고안이 정립돼 있는 것과 달리, 국내에서는 병원마다 진단·치료 방식에 차이가 있었다. 질환 자체가 생소한 데다 다른 만성콩팥병과 증상이 비슷하다보니 오진되거나 진단이 늦어지는 경우도 많았다. 대한신장학회 유전신질환연구회는 소아청소년과, 신장내과, 병리과, 이비인후과, 안과 등 여러 분야 전문가와 함께 국내외 논문 622편을 검토해 국내 환자들을 위한 진료지침을 마련했다. 국제 표준 방식에 따라 각 연구의 신뢰도를 하나하나 평가해 권고 등급을 매기고, 치료법을 근거 수준에 따라 명확히 나눈 것이 핵심이다. 연구팀은 이번 지침에서 혈압약인 안지오텐신 차단제에 ‘강력 권고’ 등급을 부여했다. 여러 연구를 종합 분석한 결과 안지오텐신 차단제는 신부전 진행 위험을 약 67% 낮추는 것으로 나타났다. 황금성갈가리 소변에서 미량의 단백질이 검출되는 ‘미세알부민뇨’ 단계부터 복용을 시작해 최대 용량까지 빠르게 늘려 유지하는 것이 효과적이다. 병이 빠르게 진행할 위험이 큰 고위험군은 미세혈뇨만 있어도 치료를 시작하도록 권고했다. 반면 사이클로스포린, 미네랄코르티코이드 수용체 길항제, SGLT-2 억제제는 사용 권고가 유보됐다. 단기적인 단백뇨 감소 효과는 있지만, 장기적인 신장 보호 효과에 대한 근거는 부족하다는 게 연구팀의 판단이다. 미네랄코르티코이드 수용체 길항제는 이차 약제로, SGLT-2 억제제는 안지오텐신 차단제만으로 부족한 성인 환자에서 병용을 고려해볼 수 있다고 봤다. 김지현 교수는 “알포트 증후군은 언제 진단하고 치료를 시작하느냐에 따라 예후가 크게 달라진다”며 “이번 권고안이 임상 현장의 혼란을 줄이고 환자들의 신장 예후를 개선하는 데 도움이 되길 바란다”고 말했다. 이번 연구는 대한신장학회 유전신질환연구회가 추진한 사업의 일환으로, 국제학술지 ‘신장 연구와 임상 진료(Kidney Research and Clinical Practice)’ 최근호에 실렸다. ’ 등급을 부여했다